Na czym polega test na endometriozę EndoRNA? Ile kosztuje?

Czym jest endometrioza?

Endometrioza to choroba dotycząca 6-10% kobiet w wieku rozrodczym. Polega na występowaniu komórek trzonu macicy (endometrium) poza jamą macicy szczególnie w otrzewnej miednicy mniejszej, jajnikach, przegrodzie odbytniczo-pochwowej, a także na przeponie, opłucnej i osierdziu.

Komórki te reagują na zmiany hormonalne zachodzące w cyklu miesiączkowym, wywołując w organizmie przewlekłą reakcję zapalną.

Jakie są objawy endometriozy?

Do najczęstszych objawów endometriozy należą: przewlekły ból w obrębie miednicy mniejszej występujący niezależnie od fazy cyklu, bolesne i obfite miesiączki utrudniające normalne funkcjonowanie, ból podczas stosunku (dyspareunia), ból w podbrzuszu z towarzyszącym często bólem w okolicy lędźwiowej, nudności, wzdęcia, biegunka, zaparcia, częstomocz, wczesne uczucie sytości, dolegliwości bólowe podczas oddawania moczu i stolca, krwawienie z odbytu w czasie miesiączki, problemy z zajściem w ciążę.

Jak endometrioza wpływa na płodność?

Wpływ endometriozy na płodność jest bardzo złożony. Do czynników negatywnie wpływających należą:

• wzrost objętości płynu otrzewnowego o prozapalnym składzie ma niekorzystny wpływ na przeżywalność plemników i komórki jajowej, zaburzając tym samym proces zapłodnienia;

• ogniska endometriozy obecne w jamie otrzewnowej predysponują do tworzenia zrostów, które mogą być przyczyną niedrożności jajników;

• u kobiet cierpiących na endometriozę dochodzi do ścieńczenia endometrium, co utrudnia proces zagnieżdżenia się zarodka;

• następuje przebudowa mięśniówki macicy i dochodzi do upośledzenia funkcji skurczowej.

Jak wygląda diagnostyka endometriozy?

Badania diagnostyczne mające na celu potwierdzenie lub wykluczenie endometriozy to:

• badanie ginekologiczne: palpacja powłok brzusznych, wziernikowanie sklepień pochwy, dwuręczne badanie ginekologiczne - wykonanie badania podczas miesiączki zwiększa wykrywalność endometriozy;

• laparoskopia: stosowana tylko wtedy, gdy jest silne podejrzenie endometriozy, a dotychczasowe leczenie nie przyniosło zamierzonego efektu. Laparoskopia diagnostyczna powinna był połączona z zabiegiem leczniniczym;

• badania obrazowe:

  • badanie ultrasonograficzne przezpochwowe, przezbrzuszne, przezodbytnicze;

  • USG eksperckie w algorytmie endometriozy;

  • rezonans magnetyczny miednicy z kontrastem;

• badanie markerów diagnostycznych w tym CA-125 z krwi, śliny, moczu, endometrium - należy traktować jako badanie dodatkowe, ponieważ nie wyklucza ani nie potwierdza endometriozy;

• wykluczenie innych przyczyn dolegliwości bólowych;

• przeprowadzenie testu polegającego na zahamowaniu owulacji farmakologiczne;

• małoinwazyjny test diagnostyczny EndoRNA.

  Negatywne wyniki badań obrazowych nie wykluczają endometriozy.

Jakie są czynniki zwiększające ryzyko endometriozy?

Czynniki zwiększające ryzyko endometriozy to:

• niskie BMI- poniżej 18,5 wskazuje na niedowagę; niedobory mogą predysponować do endometriozy, jak również nasilać jej przebieg;

• wysokie BMI z towarzyszącą niepłodnością- zgodnie z danymi American Institute for Cancer Research wzrost BMI o każde 5 [kg/m2] podnosi ryzyko aż o 50%;

• dodatni wywiad rodzinny - czynnik genetyczny odpowiada za około 50% predyspozycji do zachorowania;

• choroby autoimmunologiczne oraz alergiczne.

Na czym polega test na endometriozę EndoRNA?

Nowoczesny test służący do diagnostyki endometriozy został opracowany przez polskich naukowców. Polega on na pobraniu próbki endometrium metodą biopsji aspiracyjnej, a następnie poddanie jej badaniu PCR.

Test wykrywa podwyższoną ekspresję mRNA - genu kodującego enzym fukozylotransferazę 4 (FUT4)charakterystyczny dla endometriozy. Enzym jest odpowiedzialny za proces fukozylacji białek, w szczególności 1,3 - fukozylowanych glikanów. Ekspresja FUT4 jest znacząco podwyższona u pacjentek cierpiących na endometriozę w porównaniu z pacjentkami zdrowymi.

Test ma wysoką specyficzność, co potwierdza wiarygodność wyników. Test może być wykonywany w celu potwierdzenia choroby oraz wykluczenia endometriozy w przypadku niepłodności.

Badanie trwa kilka minut i nie ma potrzeby wykonywania go w znieczuleniu ogólnym - podczas badania pacjentka odczuwa zaledwie niewielki dyskomfort.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu EndoRNA?

Przeciwskazaniem do wykonania testu jest zgłoszenie się pacjentki w nieodpowiednim dniu cyklu lub jeśli od zakończenia terapii hormonalnej minęły mniej niż 3 miesiące oraz niezdiagnozowane nieprawidłowe krwawienia z narządu rodnego.

Test na endometriozę nie jest wykonywany u kobiet w okresie ciąży.

Podejrzewam u siebie endometriozę i chcę wykonać nieinwazyjny test EndoRNA - co powinnam zrobić?

Przed wykonaniem testu należy udać się na konsultację ginekologiczną w celu klasyfikacji. Na kwalifikację pacjentka powinna zabrać ze sobą aktualny wynik badania cytologicznego.

Jak przygotować się do testu na endometriozę?

Aby zrobić test na endometriozę, koniecznie umów badanie we wczesnej fazie wydzielniczej (między 14, a 21 dniem przy 28-dniowym cyklu miesiączkowym).

Przed pobraniem materiału nie należy wykonywać zabiegów polegających na płukaniu pochwy, stosować leków dopochwowych oraz powstrzymać się od współżycia.

Jaka jest cena testu na endometriozę EndoRNA?

Cena testu na endometriozę to około 2000-2500 zł. Może się ona różnić w zależności od lokalizacji i placówki.

Jak długo czeka się na wynik testu na endometriozę?

Czas oczekiwania na wyniki testu to około 7-14 dni roboczych od momentu pobrania próbki.

Co zrobić, jeśli wynik testu EndoRNA wykryje podwyższoną ekspresję genu kodującego enzym FUT4?

Po badaniu należy koniecznie udać się do ginekologa na konsultację z omówieniem wyników testu i procesu leczenia. Podczas wizyty lekarskiej zostaną rozwiane wszelkie wątpliwości oraz udzielone informacje o leczeniu endometriozy.

Bibliografia

The New England Journal of Medicine- Linda C. Giudice, MD, PhD N, Engl J Med 2010; 362: 2389-98.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmcp1000274

Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników dotyczące postępowania w przypadku kobiet z endometriozą Małgorzata Kędzia, Paweł Basta, Krzysztof Czajkowski, Marek Gogacz, Robert Spaczyński, Beata Mroczkowska, Rafał Stojko, Tomasz Szaflik, Maria Szubert, Krzysztof Szyłło, Mikołaj Zaborowski, Piotr Sieroszewski.

https://www.ptgin.pl/sites/scm/files/2023-10/Rekomendacje%20ENDOMETRIOZA%2023.10.2023.png__1.pdf

Serwis MP, [online] [dostęp 27.11.2023] dostępny w internecie:

https://www.mp.pl/pacjent/ginekologia/choroby/88290,endometrioza

Etiopatogeneza endometriozy – geny czy środowisko? dr n. med. Radosław B. Maksym prof. dr hab. n. med. Włodzimierz Baranowski

https://podyplomie.pl/monografie-po-dyplomie/34792,etiopatogeneza-endometriozy-geny-czy-srodowisko

Specyfika leczenia niepłodności związanej z endometriozą prof. dr hab. n. med. Sławomir Wołczyński Klinika Rozrodczości i Endokrynologii Ginekologicznej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

https://podyplomie.pl/monografie-po-dyplomie/34796,specyfika-leczenia-nieplodnosci-zwiazanej-z-endometrioza

Association of obesity with survival in patients with endometrial cancer

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0090825819304937

Centrum Medyczne Damiana

https://www.damian.pl/badania/test-na-endometrioze/